**¿Qué es un trastorno metabólico?**
Un trastorno metabólico es una alteración en la cadena bioquímica que controla la función de elementos. Hay cuatro etapas:
1. Ingesta de nutrientes
2. Absorción y descomposición en el tracto gastrointestinal, luego paso al torrente sanguíneo y la linfa
3. Redistribución entre tejidos, liberación de energía y asimilación
4. Eliminación de desechos a través del sudor, el sistema respiratorio y urinario
Cuando un problema en una de estas etapas impide una reacción bioquímica (catabolismo o anabolismo), se produce un trastorno metabólico.
**Causas**
El metabolismo implica 30 sustancias cuya síntesis y asimilación pueden tener muchos problemas. Estas anomalías causan trastornos metabólicos. Los científicos estudian las causas pero aún no pueden explicar su origen. Solo señalan causas aproximadas:
* Edad
* Mutaciones genéticas
* Contaminación, intoxicación del organismo
* Consumo de alcohol y tabaco
* Trastornos suprarrenales y pituitarios
* Herencia genética
* Mala alimentación
* Trauma de parto o hipoxia intrauterina
* Estilo de vida poco saludable
* Enfermedades tiroideas
* Sedentarismo
* Estrés, depresión, nerviosismo extremo y estrés emocional
* Trastornos posparto, cuando el equilibrio hormonal femenino se ve afectado después del embarazo y el parto
Esta no es una lista exhaustiva, ya que aún se están realizando investigaciones. Es posible que pronto sepamos por qué ocurren los fallos. Sin eliminar el factor desencadenante, la enfermedad será incurable.
**Enfermedades**
En medicina, los trastornos metabólicos se clasifican con el código CIE-10 (E70-E90). Esto indica que es una enfermedad grave que requiere un tratamiento completo. Es tan diverso y amplio que incluye más de 50 síndromes y enfermedades individuales. La mayoría son trastornos hereditarios, pero también pueden ser adquiridos. Aquí hay una lista:
**Trastorno metabólico (TM) de aminoácidos aromáticos:**
* Alcaptonuria
* Albinismo
* Hipertirosinemia
* Hiperfenilalaninemia
* Ocronosis
* Tirosinemia
* Tirosinosis
* Fenilcetonuria
**TM de ácidos grasos y aminoácidos ramificados:**
* Adrenoleucodistrofia
* Aciduria
* Hipervalinemia
* Hiperleucemia-isoleucinemia
* Deficiencia de ACAD y carnitina palmitoiltransferasa muscular
* Leucinosis
**Otros TM de aminoácidos:**
* Argininemia
* Argininosuccinaciduria
* Enfermedad de Hartnup
* Hidroxilisinuria
* Hiperamonemia
* Hiperhidroxilprolinemia
* Hiperlisinemia
* Hiperprolinemia
* Glutaricaciduria
* Homocistinuria
* Metioninemia
* Deficiencia de sulfito oxidasa
* Hiperglicinemia no cetónica
* Intolerancia a la lactosa
* Ornitemia
* Exceso de cistina
* Sarcosinemia
* Síndromes de Lowe y Fanconi
* Cistationinuria
* Cistinosis
* Cistinuria
* Citrulinemia
**TM de carbohidratos:**
* Galactosemia
* Glucosuria
* Deficiencia de galactoquinasa, sacarasa, fosfoenolpiruvatocarboxiquinasa, piruvato, fosforilasa hepática
* Nefropatía por oxalatos
* Oxaluria
* Pentosuria
* Glucogenosis cardíaca
* Fructosuria
**TM de esfingolípidos y lípidos:**
* Gangliosidosis
* Enfermedades de Kufs, Fabry, Batten, Sandhoff, Wooman, Gaucher, Tay-Sachs, Bielschowsky-Jansky, Krabbe
* Leucodistrofia
* Síndrome de Faber
* Colesterosis cerebrotendinosa
**TM de glucosaminoglicanos:**
* Mucopolisacaridosis
* Síndromes de Hunter, Hurlar-Scheie
**TM de glicoproteínas:**
* Aspartilglucosaminuria
* Manosidosis
* Mucolipidosis
* Deficiencia de α-L-fucosidasa
**TM de lipoproteínas:**
* Hipertrigliceridemia
* Hiperlipidemia
* Hiperlipoproteinemia
* Hiperquilomicronemia
* Hipercolesterolemia
**TM de purinas y pirimidinas:**
* Hiperuricemia
* Xantinuria
* Problemas de síntesis de ácido úrico
**TM de bilirrubina y porfirina:**
* Acatalasia
* Síndrome de Gilbert
* Porfiria eritropoyética
**TM de minerales:**
* Enfermedades de Menkes, Wilson
* Hemocromatosis
* Hipercalcemia
* Hipercalciuria
* Hipermagnesemia
* Hipofosfatasia
* Hipofosfatemia
* Acrodermatitis enteropática
**Amiloidosis:**
* Nefropatía
* Polineuropatía
* Fiebre mediterránea
**Deshidratación:**
* Hipovolemia
* Deficiencia de líquido extracelular
* Insuficiencia de plasma
* Deshidratación
**Alteraciones del equilibrio ácido-base:**
* Alcalosis
* Acidosis
* Hipervolemia
* Hiperglucemia
* Hiperpotasemia
* Hipernatremia
* Hiperosmolaridad
* Hipoinsulinemia
* Hipopotasemia
* Hiponatremia
* Hipoosmolaridad
* Hipoparatiroidismo
* Hipopituitarismo
* Hipotiroidismo
* Tetania paratiroidea
El metabolismo es un sistema complejo y ramificado que no puede funcionar correctamente si incluso un elemento está dañado. Cuando hay una deficiencia o exceso de bilirrubina, amilasa, lipoproteínas o purinas, se diagnostica uno de estos trastornos. Esto solo indica un trastorno metabólico.
**Niveles**
Estos procesos metabólicos ocurren en diferentes niveles del cuerpo humano. Las diferencias se muestran en la siguiente tabla.
A pesar de las diferentes progresiones de todos los niveles, las graves causas de los trastornos metabólicos son innegables.
**Síntomas**
¿Cuáles son las señales del cuerpo cuando el metabolismo está alterado? Depende de qué elementos y nivel se vean afectados. El cuadro clínico variará en cada caso.
**TM de proteínas**
Exceso:
* Artritis
* Diarrea
* Hígado graso
* Estreñimiento
* Osteoporosis
* Pérdida de apetito
* Insuficiencia renal
* Problemas del sistema nervioso central
* Depósitos de sal
Deficiencia:
* Pérdida de cabello
* Piel flácida
* Uñas quebradizas
* Debilidad muscular
* Sistema inmunitario debilitado
* Pérdida de peso
* Deterioro cognitivo
* Somnolencia, debilidad, menor rendimiento laboral
**TM de carbohidratos**
Exceso:
* Hiperactividad
* Hipertensión
* Obesidad
* Taquicardia, dolor de pecho
* Temblor de extremidades
Deficiencia:
* Apatía
* Depresión
* Pérdida de peso
* Debilidad
* Somnolencia
* Temblor de extremidades
**TM de grasas**
Exceso:
* Aterosclerosis
* Hipertensión
* Formación de cálculos
* Obesidad
* Colesterol alto
Deficiencia:
* Reacciones inflamatorias
* Pérdida de cabello
* Deficiencia de vitaminas
* Desequilibrio hormonal
* Trastornos renales
* Sistema inmunitario debilitado
* Pérdida de peso
**TM de minerales**
* Reacciones alérgicas
* Insomnio
* Pérdida de cabello
* Diarrea
* Uñas quebradizas
* Pérdida de libido
* Visión borrosa
* Acné, espinillas
* Sistema inmunitario debilitado
**Diferencias de género**
Principales síntomas de trastornos metabólicos en mujeres:
* Problemas de tiroides
* Cambios en el equilibrio hormonal
* Diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico
* Ausencia de menstruación o alteraciones del ciclo
* Infertilidad
* Hirsutismo (exceso de vello)
