- ¿Qué es?
- Causas
- Enfermedades
- Niveles
- Síntomas
- Diagnóstico
- Formas de recuperación
- Periodo de rehabilitación
- Consecuencias
- Prevención
Cuando alguien engorda y no consigue bajar de peso, siempre hay algo a lo que achacarle los kilos de más. ¡Cuántas veces se repite este diagnóstico sin llegar a entender del todo el sentido de la frase: “¡La culpa es de un trastorno del metabolismo!”. Y es que se convierte en la causa de muchos problemas de salud. Pero no hablamos de un enlentecimiento o aceleración, sino de una patología grave que requiere un tratamiento complejo tras un diagnóstico de laboratorio. Si no se afronta con la debida seriedad, será imposible evitar las complicaciones.
¿Qué es?
Según la terminología médica, el trastorno del metabolismo es una alteración en las conexiones entre las cadenas bioquímicas de diferentes elementos por un fallo en el desarrollo de una de sus etapas. En total, son 4 las etapas de este tipo:
- Entrada de nutrientes en el organismo.
- Absorción por el tracto gastrointestinal, fermentación y descomposición, tras lo que se incorporan a la sangre y la linfa.
- Su distribución por los tejidos del organismo, liberación de la energía necesaria, asimilación.
- Lo que no se ha asimilado (productos de desecho), se elimina por medio del sudor, los sistemas respiratorio y excretor.
Si algo va mal en alguna de las etapas, se produce una alteración, aceleración, detención o ausencia total de alguna reacción bioquímica de catabolismo (descomposición, diferenciación) o anabolismo (síntesis), y se diagnostica un trastorno del metabolismo.
Causas
En el metabolismo intervienen más de 30 sustancias diferentes, cuya síntesis, descomposición y asimilación pueden provocar diferentes problemas. Son los que causan las alteraciones en los procesos metabólicos. Los científicos aún investigan los factores que provocan estos desajustes, pero todavía no están preparados para responder a por qué se producen. Solo señalan causas aproximadas:
- Edad
- Mutaciones genéticas
- Contaminación, intoxicación del organismo
- Abuso de alcohol y tabaco
- Alteraciones en el funcionamiento de las glándulas suprarrenales y la hipófisis
- Herencia
- Dieta inadecuada
- Traumatismos de nacimiento e hipoxia intrauterina
- Abandono de un estilo de vida saludable
- Patologías de la glándula tiroides
- Sedentarismo
- Estrés, depresión, tensión nerviosa prolongada, cargas emocionales muy fuertes
- Alteraciones posparto, cuando el equilibrio hormonal de la mujer no consigue restablecerse tras el embarazo y el parto.
Seguramente esta no sea una lista completa de causas, pero se siguen realizando investigaciones científicas en esta dirección. Es posible que muy pronto sepamos por qué se produce el desajuste en cada caso. Al fin y al cabo, si no se elimina el factor desencadenante, la enfermedad no se curará.
Enfermedades
En medicina, se contabiliza el trastorno del metabolismo con el código CIE-10 (E70-E90). Esto significa que este fenómeno es una enfermedad grave que requiere un tratamiento completo. Además, es tan polifacética y de gran alcance que abarca más de 50 síndromes y patologías individuales. En su gran mayoría son trastornos hereditarios, aunque también los hay adquiridos. Estos son los más comunes que aparecen en la lista siguiente.
Trastornos del metabolismo (TM) de los aminoácidos aromáticos:
- Alcaptonuria
- Albinismo
- Hipertirosinemia
- Hiperfenilalaninemia
- Ocronosis
- Tirosemia
- Tirodinosis
- Fenilcetonuria
TM de los ácidos grasos y aminoácidos de cadena ramificada:
- Adrenoleucodistrofia
- Aciduria
- Hipervalinemia
- Hiperleucina-isoleucinemia
- Déficit de ACAD y carnitinpalmitoiltransferasa muscular
- Leucinosis
Otros TM de los aminoácidos:
- Argininemia
- Argininosuccinaciduria
- Enfermedad de Hartnup
- Hidroxilisinemia
- Hiperamoniemia
- Hiperhidroxiprolinemia
- Hiperlisinemia
- Hiperprolinemia
- Glutáricoaciduria
- Homocistinuria
- Metioninemia
- Insuficiencia de sulfitooxidasa
- Hiperglicinemia no cetónica
- Intolerancia a la lactosa
- Ornitemia
- Exceso de cistina
- Sarcosinemia
- Síndromes de Lowe y Fanconi
- Cistationinuria
- Cistinosis
- Cistinuria
- Citrulinemia
TM de los carbohidratos:
- Galactosemia
- Glucosuria
- Déficit de galactocinasa, sacarosa, fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, piruvato, fosforilasa hepática
- Nefropatía por oxalatos
- Oxaluria
- Pentosuria
- Glucogenosis cardíaca
- Fructosuria
TM de los esfingolípidos y lípidos:
- Gangliosidosis
- Enfermedades de Kufs, Fabry, Batten, Sandhoff, Womann, Gaucher, Tay-Sachs, Bielschowsky-Jansky, Krabbe
- Leucodistrofia
- Síndrome de Faber
- Colesterosis cerebrotendinosa
TM de los glucosaminoglicanos:
- Mucopolisacaridosis
- Síndromes de Hunter, Hurler-Scheie
TM de las glicoproteínas:
- Aspartilglucosaminuria
- Mannosidosis
- Mucolipidosis
- Déficit de α-L-fucosidasa
TM de las lipoproteínas:
- Hipertrigliceridemia
- Hiperlipidemia
- Hiperlipoproteinemia
- Hiperquilomicronemia
- Hipercolesterolemia
TM de las purinas y las pirimidinas:
- Hiperuricemia
- Xantinuria
- Problemas con la síntesis de ácido úrico
TM de la bilirrubina y la porfirina:
- Acatalasia
- Síndrome de Gilbert
- Porfiria eritropoyética
