**¿Qué son?**
Los **trastornos metabólicos** son alteraciones en los procesos químicos y biológicos que involucran diversas sustancias debido a fallas en una de sus etapas. En total existen cuatro:
1. Ingreso de nutrientes al organismo.
2. Absorción en el tracto gastrointestinal, fermentación y descomposición, para luego pasar a la sangre y la linfa.
3. Distribución por los tejidos corporales, liberando y asimilando la energía necesaria.
4. Lo que no se asimila (desechos) se elimina a través del sudor, el sistema respiratorio y los riñones.
Cuando algo falla en una de las etapas y algún tipo de reacción bioquímica de catabolismo (degradación, descomposición) o anabolismo (síntesis) se hace más lenta, más rápida, se detiene o no se lleva a cabo, se diagnostica un trastorno del metabolismo.
**Causas**
El metabolismo involucra a más de 30 sustancias diferentes y su síntesis, degradación y absorción pueden fallar de múltiples maneras. Estas deficiencias son las que provocan los trastornos en los procesos metabólicos. Las causas que desencadenan estas deficiencias aún son objeto de estudio por parte de los científicos, quienes todavía no pueden afirmar con certeza por qué ocurren. Sólo brindan causas aproximadas:
* Edad
* Mutaciones genéticas
* Intoxicaciones, envenenamiento del organismo
* Consumo excesivo de alcohol y tabaco
* Alteraciones de las glándulas suprarrenales y la glándula pituitaria
* Herencia
* Mala alimentación
* Traumatismo durante el parto e hipoxia intrauterina
* Rechazo de un estilo de vida saludable
* Patologías de la glándula tiroides
* Sedentarismo
* Estrés, depresión, tensión nerviosa constante y cargas emocionales intensas
* Trastornos posparto, cuando no se restablece el equilibrio hormonal de la mujer después del embarazo y el parto
Probablemente, esta lista de causas no esté completa, pero la investigación científica avanza en esa dirección. Quizás pronto sabremos exactamente por qué se produce una falla en un caso determinado. Porque sin eliminar el factor desencadenante, la enfermedad no será tratada.
**Enfermedades**
En medicina, los trastornos del metabolismo están codificados en la CIE-10 (E70-E90). Esto significa que es un trastorno grave que requiere un tratamiento integral. Y es tan amplia y extensa que incluye más de 50 síndromes y patologías diferentes. La gran mayoría son congénitos de origen genético, aunque también se incluyen algunas adquiridas. Veamos las más comunes:
* **Trastornos metabólicos** de aminoácidos aromáticos:
* Alcaptonuria
* Albinismo
* Hipertirosinemia
* Hiperfenilalaninemia
* Acronosis
* Tirosinemia
* Tirosinosis
* Fenilcetonuria
* **Trastornos metabólicos** de ácidos grasos y aminoácidos de cadena ramificada:
* Adrenoleucodistrofia
* Aciduria
* Hiperfenilvalinemia
* Hiperleucina-isoleucinemia
* Deficiencia de ACAD y carnitina palmitotransferasa muscular
* Leucinosis
* Otros **trastornos metabólicos** de aminoácidos:
* Argininemia
* Argininosuccinuria
* Enfermedad de Hartnup
* Hidrociliusinemia
* Hiperamonemia
* Hiperhidroxiprolinemia
* Hiperlisinemia
* Hiperprolinemia
* Glutacarbonuria
* Homocistinuria
* Metioninemia
* Deficiencia de sulfitooxidasa
* Hiperaciduria
